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主要技术参数：

广州燃石医学检验所有限公司（以下简称“燃石医学”）成立的短短三年时间里，已成功开发跨越8种实体瘤的32个个体化诊断panel。包括肺癌靶向药检测Panel、乳腺癌靶向药物检测Panel、卵巢癌检测Panel、结直肠癌检测Panel、甲状腺癌良恶性判断检测Panel、肺癌液体活检基因检测Panel、泛癌种组织检测Panel、泛癌种液体活检基因检测Panel以及多癌种的遗传易感基因检测Panel等。相较于传统检测方法，公司所使用的二代测序技术能够一次检测多个基因、多个变异位点和多种变异类型，节约时间且缩减总体成本。除了检测组织样本，公司同时推出了血液样本的检测服务。液体活检的最主要优势在于无创，仅需少量血液即可完成检测。它是无法获取组织样本或获取的组织样本量少而无法重复取样的患者的福音。目前，液体活检是实现对患者整个病程进行实时监控的最有效手段。

燃石医学已拥有三年临床基因测序实验室运行经验，积累的研发技术力量为依据，自主开发本项目，已具备了一定产品技术能力，公司拥有国内领先的检测技术和产品，主要特色和技术优势为以下几方面：

（1）在测序平台方面，燃石医学选择的是Illumina公司MISEQ和NEXTSEQ500测序平台。测序平台的测序错误率为0.1%，是测序质量最好的二代测序平台。

（2）在建库方法方面，燃石医学选择的是基于杂交捕获建库方法。杂交捕获的建库方法能够在DNA水平一次性检测点突变，插入缺失，DNA拷贝数改变，融合重排等多种变异形式，并和同时检测MSI，而不需额外的实验操作，并能够对基因变异丰度进行估算与排序。

（3）在检测准确度方面，燃石医学采用自主研发的HS技术，极大节约了样本需求量，同时提高了低质量样本的实验成功率。手术样本的实验需求由5~8片降为3~5片(其中1片做病理评估)，穿刺样本的实验需求量由20~25片降为10片(其中1片做病理评估)，DNA的实验需求量由200ng降为30~50ng即可进行实验，检测的敏感性93%，特异性 99%，组织样本可稳定检出2%突变频率的基因变异，血液样本可稳定检出0.2% 突变频率的基因变异，检测极限低至0.02%。

（4）针对测序数据的分析，燃石医学发明了样本报告和质控系统。该软件系统能对整个实验流程进行管理，并自动在终端生成一份标准的临床检测报告。从原始数据到最终的临检报告只需一键式操作，基本无需人工干预，节约人力成本和人为干预有可能带来的错误。燃石医学是目前唯一在临床肿瘤市场实现用户端一键式报告系统的公司。一次实验所需的时间由15个工作日降为10个自然日。

（5）燃石医学一直致力于将最前沿的技术转化应用于临床，将更精准更灵敏的检测工具带给临床医生和患者。北京协和医院胸外科梁乃新教授的一项“cfDNA甲基化检测在肺部结节早期筛查和良恶性判定的应用探索”的研究结果，提示燃石医学自主研发的cfDNA无创甲基化检测系统(MERMAID?)用于肺部占位病变（含肺癌）的早筛可实现99.6%的敏感性和100%的特异性，用于肺部结节良恶性判定可实现84.8%的敏感性和87.5%的特异性，这一研究的结果令人振奋，揭示了cfDNA甲基化液体活检技术在真实世界中，用于肿瘤早筛、早期良恶性判断的可行性，帮助临床医生让良性病变患者尽量少做不必要的手术，同时也不漏掉一个“可疑份子“，让手术更加精准。未来，燃石医学将和专家们一起，推进更大规模的多中心研究，进一步证明cfDNA甲基化液体活检技术的价值，造福更多患者。

（6）燃石医学十分重视知识产权的保护，目前已申报12项发明专利及实用新型专利，其中已获得1项发明专利授权，1项软件著作权授权，8项实用新型专利授权，预计2018年上半年还将获得2项发明专利。

燃石医学积极寻求与国内顶级医疗机构、国际著名的设备商、药企的深度合作，以强大的研发能力、出色的产品设计及优异的产品性能，赢得了众多医学专家、行业领导公司及风险投资公司的青睐：

（1）燃石医学已与Illumina、阿斯利康、安捷伦等国际公司达成战略合作，共同开发肿瘤的分子诊断临床应用平台、药物临床研究等，且现有销售渠道已覆盖全国400多家医院，其中100多家大型三甲医院，预计2017年将帮助40家左右医院完成NGS实验室的建设及技术人员培训，这将大大加快燃石医学产品及服务的销售增长。

（2）燃石医学顺利于2015年获得了临床检验所资质及临床PCR实验室资质，并于2017年获得CLIA（美国The Clinical Laboratory Improvement Amendments，代表了国际最高水平的分子诊断的实验室标准）认证。另取得了多项国家或国际室间质量评估认证，包括 NCCL(国家卫生计生委临床检验中心)、PQCC (国家卫生计生委病理质控评价中心)、EMQN(欧盟分子检测质控组织)等。

（3）因强大的研发、转化能力和广阔的市场前景，燃石医学获得了资本市场的信任，已成功进行了3轮融资，向北极光创投、红杉资本、联想之星、济峰资本、招银国际等募集了5.189亿元风险投资。

（4）人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（杂交捕获测序法）于2016年11月获得国家食品药品监督管理局（CFDA）创新医疗器械特别审批，为国内第一个获此殊荣的肿瘤NGS体外诊断试剂盒，且于2017年9月获得体外诊断试剂盒的受理证，将是国内第一个拿到CFDA注册证的肿瘤NGS体外诊断试剂盒，预计比同类产品早6个月。